La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare genetica a prognosi progressiva che, grazie ai recenti avanzamenti terapeutici, oggi consente una sopravvivenza significativamente più lunga. Questa evoluzione epidemiologica impone un processo di transizione strutturato dall’età pediatrica all’età adulta. Lo studio internazionale pubblicato nel 2025 sull’European Journal of Paediatric Neurology ha adottato la metodologia Delphi per definire — attraverso il consenso di esperti internazionali — raccomandazioni condivise e praticamente applicabili per ottimizzare questo percorso critico.
1. Perché la metodologia Delphi per la distrofia muscolare di Duchenne
La complessità multisistemica della DMD e la variabilità dei contesti sanitari internazionali rendono il processo di transizione difficilmente standardizzabile con strumenti convenzionali. La metodologia Delphi — basata su round strutturati di consultazione tra esperti — si è rivelata lo strumento ideale per costruire un consenso robusto su un tema in cui le evidenze dirette sono ancora limitate. Il panel dello studio ha incluso clinici con comprovata esperienza nella gestione della DMD — neurologi, pneumologi, cardiologi, fisiatri — insieme a rappresentanti dei pazienti e stakeholder sanitari internazionali. Attraverso iterazioni successive, il gruppo ha identificato, discusso e validato raccomandazioni chiave relative a tre aree fondamentali:
- pianificazione e timing della transizione
- gestione clinica multidisciplinare
- aspetti organizzativi e di sistema
2. Principi fondamentali della transizione nella DMD: le indicazioni del consensus Delphi
Il consensus internazionale basato sulla metodologia Delphi ha definito 4 principi irrinunciabili per una transizione efficace nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne:
- Centralità del paziente: il percorso deve essere costruito attorno ai bisogni, alle preferenze e agli obiettivi del singolo paziente
- Continuità assistenziale: nessuna interruzione nella presa in carico, neanche nelle fasi di passaggio tra équipe
- Personalizzazione del percorso: ogni piano di transizione deve tenere conto della storia naturale individuale e della progressione della malattia
- Coordinamento tra servizi pediatrici e dell’adulto: la comunicazione strutturata tra i due team è condizione imprescindibile
Secondo il panel Delphi, la transizione non deve essere concepita come un evento isolato, ma come un processo continuo e pianificato, che inizia precocemente durante l’adolescenza e prosegue dopo il completamento del trasferimento ai servizi per adulti.
3. Elementi operativi per una transizione efficace nella DMD
3.1 Pianificazione precoce e strutturata
Il consensus Delphi raccomanda di avviare la pianificazione della transizione con largo anticipo rispetto al passaggio effettivo ai servizi per adulti. Il piano deve essere individualizzato e calibrato sulla storia naturale della DMD e sulle specifiche esigenze cliniche, sociali e familiari del paziente. La precocità della pianificazione è un predittore indipendente di outcome positivi nel lungo periodo.
3.2 Coordinamento efficace tra team pediatrico e team adulto
Uno degli elementi più critici identificati dalla metodologia Delphi è la comunicazione strutturata e documentata tra l’équipe pediatrica e quella adulta. Il trasferimento deve essere supportato da una documentazione clinica completa, aggiornata e condivisa, che comprenda la storia della malattia, i trattamenti in corso, le esigenze respiratorie e cardiologiche e il profilo psicosociale del paziente.
3.3 Coinvolgimento attivo del paziente e della famiglia
Il processo di transizione deve promuovere attivamente lo sviluppo di competenze di self-management nel paziente con DMD. Parallelamente, è necessario supportare la famiglia nell’adattarsi a un ruolo progressivamente meno centrale, senza generare un senso di abbandono o disorientamento. La famiglia rimane una risorsa essenziale, ma il focus si sposta gradualmente sull’autonomia del giovane adulto.
3.4 Il transition coordinator: figura chiave nel percorso DMD
Lo studio sottolinea con forza l’importanza di una figura dedicata al coordinamento della transizione (transition coordinator). Questa figura professionale ha il compito di facilitare la comunicazione tra i diversi specialisti, monitorare il percorso individuale del paziente, gestire le criticità organizzative e garantire la continuità assistenziale. Nella distrofia muscolare di Duchenne, dove la complessità clinica e la molteplicità degli specialisti coinvolti è particolarmente elevata, il transition coordinator rappresenta un elemento differenziante nella qualità della cura.
4. Gestione clinica multidisciplinare nella fase di transizione
La DMD è una patologia multisistemica per definizione. Il consensus Delphi ribadisce che la presa in carico deve garantire la continuità del modello multidisciplinare anche durante e dopo la transizione. Le specialità coinvolte includono:
- Neurologia: monitoraggio della progressione neuromuscolare e gestione farmacologica
- Pneumologia pediatrica e dell’adulto: gestione dell’insufficienza respiratoria, ventilazione non invasiva, follow-up spirometrico
- Cardiologia: sorveglianza e trattamento della cardiomiopatia progressiva
- Fisiatria e riabilitazione: mantenimento della funzione motoria residua e prevenzione delle complicanze ortopediche
- Psicologia clinica: supporto al paziente e alla famiglia nei passaggi critici
La gestione respiratoria rappresenta un’area di particolare rilievo per il medico pediatra specialista nelle malattie respiratorie. Il passaggio dalla pneumologia pediatrica a quella dell’adulto nella DMD richiede una pianificazione attenta, dato che la progressione verso l’insufficienza respiratoria può accelerare in questa fase critica. Il consensus Delphi raccomanda che le raccomandazioni di ventilazione non invasiva (NIV) e follow-up spirometrico siano esplicitamente documentate e trasmesse al team adulto con largo anticipo.
5. Criticità attuali e variabilità internazionale
Nonostante la disponibilità di raccomandazioni, il consensus Delphi evidenzia significative criticità nell’implementazione reale dei percorsi di transizione per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Le principali aree problematiche identificate sono:
- Notevole variabilità nei modelli di transizione tra paesi diversi
- Assenza di programmi strutturati in molti centri
- Comunicazione insufficiente tra team pediatrico e adulto
- Formazione inadeguata dei professionisti adulti sulle patologie insorte in età pediatrica
- Carenza di competenze multidisciplinari integrate nei servizi per adulti
Questi fattori contribuiscono a generare discontinuità assistenziale con potenziale deterioramento degli outcome clinici, in un momento della vita del paziente con DMD già fisiologicamente vulnerabile.
6. Conclusioni: le priorità operative del consensus Delphi sulla DMD
Lo studio internazionale che ha applicato la metodologia Delphi alla distrofia muscolare di Duchenne costituisce un riferimento fondamentale per i professionisti coinvolti nella gestione di questi pazienti. Le priorità operative emerse dal consensus sono:
- Implementazione di percorsi strutturati e standardizzati, adattabili ai diversi contesti sanitari nazionali
- Formazione specifica dei professionisti sanitari adulti sulle peculiarità cliniche della DMD
- Maggiore integrazione operativa tra servizi pediatrici e dell’adulto, con strumenti condivisi di documentazione
- Coinvolgimento sistematico e precoce del paziente e della famiglia nel processo di transizione
L’obiettivo finale è garantire una transizione efficace che preservi — e possibilmente migliori — la qualità di vita e gli outcome clinici dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne nel delicato passaggio all’età adulta.
Bibliografia
Castro D, Sejersen T, Bello L, et al. Transition of patients with Duchenne muscular dystrophy from paediatric to adult care: an international Delphi consensus study. Eur J Paediatr Neurol. 2025;54:130–139.
Consensus Delphi 2025
Domande frequenti sulla transizione nella DMD
01
Cos’è la metodologia Delphi applicata alla distrofia muscolare di Duchenne?
La metodologia Delphi è un processo di consultazione strutturata tra esperti, organizzato in round iterativi, che consente di raggiungere un consenso su temi clinici complessi in assenza di evidenze dirette sufficienti. Applicata alla DMD, ha permesso di costruire raccomandazioni condivise a livello internazionale sul processo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
02
Quando dovrebbe iniziare la transizione per un paziente con distrofia muscolare di Duchenne?
Secondo il consensus internazionale Delphi del 2025, la transizione deve essere avviata precocemente durante l’adolescenza, ben prima del passaggio effettivo ai servizi per adulti. Un piano individualizzato permette di preparare gradualmente il paziente, la famiglia e i team clinici al cambiamento.
03
Qual è il ruolo del pneumologo nella transizione del paziente con DMD?
Il pneumologo riveste un ruolo cruciale nella transizione del paziente con distrofia muscolare di Duchenne. La progressione verso l’insufficienza respiratoria richiede una sorveglianza continua e la trasmissione accurata delle raccomandazioni di ventilazione non invasiva (NIV) e dei parametri spirometrici al team adulto. Il consensus Delphi raccomanda che questa documentazione avvenga con largo anticipo rispetto al passaggio formale.
04
Cosa si intende per transition coordinator nella DMD?
Il transition coordinator è una figura professionale dedicata al coordinamento del percorso di transizione. Il suo ruolo comprende la facilitazione della comunicazione tra specialisti pediatrici e adulti, il monitoraggio del piano individualizzato del paziente e la gestione delle criticità organizzative. Il consensus Delphi ne raccomanda la presenza in tutti i centri che gestiscono pazienti con DMD.
05
Quali specialisti sono coinvolti nella transizione multidisciplinare nella DMD?
Il team multidisciplinare per la transizione nella distrofia muscolare di Duchenne include neurologi, pneumologi, cardiologi, fisiatri e psicologi clinici. Il consensus Delphi sottolinea che la continuità di questo approccio integrato deve essere garantita prima, durante e dopo il passaggio ai servizi per adulti.
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